To σύνδρομο του κλάματος της γάτας

Το σύνδρομο κλάμα της γάτας, ή σύνδρομο χρωμοσώματος 5p, είναι

μια γενική κατάσταση όπου απουσιάζει ή υπάρχει διαγραφή ενός σημαντικού τμήματος του γενετικού υλικού ενός από τα δύο χρωμοσώματα στο πέμπτο ζεύγος, χρωμοσωμική κατάσταση, που έχει σαν αποτέλεσμα την έλλειψη του χρωμόσωματος 5.

Είναι τόσο σπάνιο σύνδρομο που είναι απίθανο οι γονείς να αποκτήσουν και δεύτερο παιδί με αυτήν την πάθηση. Ανεξάρτητα του τόπου καταγωγής το σύνδρομο παρουσιάζεται σε 1 στα 20.000-50.000 βρέφη, ενώ δεν φαίνεται να παίζει ρόλο η κληρονομικότητα στην εμφάνιση του συνδρόμου.

Παρουσιάζεται στα βρέφη και χαρακτηρίζεται από υψηλής συχνότητας κλάμα που μοιάζει με αυτό της γάτας.

Βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:

-μικρό πηγούνι

-ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο

-μικρή γέφυρα της μύτης

-πτυχές του δέρματος πάνω από τα μάτια τους

-ασυνήθιστα μεγάλα μάτια

-ασυνήθιστο σχήμα ή χαμηλά αυτιά

-ενιαία γραμμή στην παλάμη του χεριού

Στα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο παρουσιάζονται και εσωτερικά προβλήματα τα οποία είναι:

 σκελετικά προβλήματα όπως η σκολίωση (ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης)

-καρδιάς ή άλλα ελαττώματα οργάνων

-κακός μυϊκός τόνος (κατά τη διάρκεια της βρεφικής και παιδικής ηλικίας)

-προβλήματα ακοής και προβλήματα όρασης

Καθώς μεγαλώνουν, συχνά βιώνουν προβλήματα στην ομιλία, στο περπάτημα και τη σίτιση, και μπορεί να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς, όπως υπερκινητικότητα ή επιθετικότητα.

Τα παιδιά μπορούν επίσης να υποφέρουν από σοβαρή νοητική αναπηρία.

Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει από κάποιον ειδικό και πριν την γέννηση ακόμα από γενετικά τεστ.

Όσον αφορά στην θεραπεία του συνδρόμου, απαιτείται η συνεργασία ψυχολόγων, εργοθεραπευτών, λογοθεραπευτών, οφθαλμιάτρων, ακουολόγων, φυσιοθεραπευτών και διαιτολόγων.

Της Ιωάννας Μπάτζου, Ψυχολόγου Α.Π.Θ. – Νηπιαγωγού Πανεπιστημίου Ιωαννίνων