Επαναστατική θεραπεία: Οκτάχρονος περπατάει ξανά μετά από εξατομικευμένο πειραματικό φάρμακο

Οκτάχρονο αγόρι με αναπηρία λόγω μιας σπάνιας γενετικής πάθησης, κατάφερε να κάνει τα πρώτα του βήματα μετά από χρόνια, χάρη σε εξατομικευμένη πειραματική θεραπεία. Η αξιοσημείωτη ανάρρωσή του γίνεται ελπίδα για άλλα παιδιά που αντιμετωπίζουν παρόμοιες καταστάσεις.

Οκτάχρονος με σπάνια γενετική διαταραχή περπατά ξανά μετά από θεραπεία με ουσία που αποκαθιστά το συνένζυμο Q10

Αγόρι οκτώ ετών έχασε την ικανότητά του να περπατά μέσα σε λίγους μήνες. «Η κατάσταση του γιου μας άλλαξε δραματικά σε σύντομο χρονικό διάστημα. Από το να είναι ο πιο γρήγορος δρομέας στην τάξη του και παθιασμένος ποδοσφαιριστής, έφτασε να δυσκολεύεται να περπατήσει. Συχνά κούτσαινε και έπεφτε», δηλώνουν οι γονείς του σύμφωνα με το NY Post.

Το παιδί, στο οποίο διαγνώστηκε τελικά ανεπάρκεια HPDL — μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή του συνενζύμου Q10 στον οργανισμό — ανέκτησε την κινητικότητά του αφού έλαβε μια ένωση που βρίσκεται σε κοινό συμπλήρωμα διατροφής, όπως αναφέρθηκε στο περιοδικό Nature.

Συνενζύμο Q10: Ποιες οι χρήσεις του

Το συνένζυμο Q10 (CoQ10) είναι μια φυσική ουσία που χρησιμοποιούν τα κύτταρά μας για να παράγουν ενέργεια και να προστατεύονται από βλάβες. Έχει αποδειχθεί σε μεγάλη μελέτη με 420 άτομα για διάστημα δύο ετών ότι βελτιώνει σημαντικά τα συμπτώματα και μειώνει τους θανάτους και τις νοσηλείες σε χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια όταν λαμβάνεται σε δόση 100 mg τρεις φορές την ημέρα.

Ανασκόπηση του 2022 που περιλάμβανε 13 κλινικές μελέτες με 602 συμμετέχοντες επιβεβαίωσε ότι το CoQ10 μειώνει με ασφάλεια την αίσθηση κόπωσης — με πιο έντονα αποτελέσματα σε υψηλότερες δόσεις και μεγαλύτερη διάρκεια αγωγής — και με ελάχιστες παρενέργειες. Με απλά λόγια, το CoQ10 ενισχύει την κυτταρική ενέργεια και δρα ως αντιοξειδωτικό, κάτι που το καθιστά ιδιαίτερα ωφέλιμο για την καρδιαγγειακή υγεία και την καταπολέμηση της κόπωσης, με σταθερό προφίλ ασφάλειας. Τυπικές δόσεις στις μελέτες κυμαίνονται από 100 mg έως 300 mg ημερησίως.

Επίσης, σύμφωνα με μελέτη του 2024 με τίτλο «The role of coenzyme Q10 as a preventive and therapeutic agent for the treatment of cancers», το CoQ10 δρα ως φυσικό αντιοξειδωτικό που μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου μειώνοντας το οξειδωτικό στρες στα κύτταρα. Οι συγγραφείς επισημαίνουν τη δυνατότητα του CoQ10 να ενισχύει τις αντικαρκινικές θεραπείες όταν χρησιμοποιείται παράλληλα με συμβατικές αγωγές και καλούν για περαιτέρω έρευνα σχετικά με τους μηχανισμούς και τη βέλτιστη χρήση του.

Νέα προσέγγιση για τη θεραπεία της ανεπάρκειας HPDL με CoQ10

Η ανεπάρκεια HPDL εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο μεταλλαγμένες εκδοχές του ανθρώπινου γονιδίου HPDL, το οποίο συμμετέχει στην παραγωγή του ενζύμου CoQ10. Χωρίς επαρκές CoQ10, οι ασθενείς δυσκολεύονται στον έλεγχο των μυών, στο περπάτημα και έχουν αυξημένο κίνδυνο για επιληπτικές κρίσεις.

Όταν η ανεπάρκεια HPDL εμφανίζεται αργότερα στην εφηβεία, εκδηλώνεται ως μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία σε κατά τα άλλα υγιή παιδιά. Το αγόρι που αναφέρεται στο άρθρο ακολούθησε πρωτόκολλο με συμπληρώματα CoQ10 — όμως τα χάπια μπορούσαν να βοηθήσουν μόνο ως ένα βαθμό, καθώς το ένζυμο είναι πολύ μεγάλο για να διαπεράσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

«Το CoQ10 είναι ασφαλές. Είναι σχετικά αποτελεσματικό για τη θεραπεία συμπτωμάτων εκτός του εγκεφάλου, αλλά σχεδόν εντελώς αναποτελεσματικό εντός του εγκεφάλου, επειδή δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό», δήλωσε ο αμερικανός Michael Pacold, αναπληρωτής καθηγητής ακτινοθεραπευτικής ογκολογίας στο NYU Langone και ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, στο STAT.

Ωστόσο, η ουσία 4-HB είναι δομικό συστατικό του CoQ10 — και, ευτυχώς, είναι αρκετά λεπτή ώστε να περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και μπορεί να συμπυκνωθεί σε σκόνη που διαλύεται σε υδατικό διάλυμα. Ο FDA δεν έχει εγκρίνει το CoQ10 ή το 4-HB ως θεραπεία για οποιαδήποτε συγκεκριμένη ασθένεια ή πάθηση. Ωστόσο, το CoQ10 διατίθεται ως μη συνταγογραφούμενο συμπλήρωμα διατροφής για ενίσχυση της ενέργειας και καταπολέμηση της κόπωσης.

Εξατομικευμένη η έγκριση της πειραματικής θεραπείας με 4-HB

Παρότι το 4-HB δεν έχει εγκριθεί από τον FDA, με τη συγκατάθεση των γονέων του αγοριού και την επιμονή των γιατρών του, ο FDA ενέκρινε τη χρήση του ως φαρμάκου διερευνητικής χορήγησης για έναν και μόνο ασθενή — με άλλα λόγια, οι γιατροί επιτράπηκε να χρησιμοποιήσουν ένα μη εγκεκριμένο φάρμακο για έναν συγκεκριμένο ασθενή και μια συγκεκριμένη πάθηση.

«Ήταν μία από τις πιο δύσκολες αποφάσεις που έχουμε πάρει ποτέ να δοκιμάσουμε την πειραματική θεραπεία, αλλά το να μην κάνουμε τίποτα έμοιαζε πιο ριψοκίνδυνο», δήλωσαν οι γονείς του αγοριού. «Βλέπαμε πόσο γρήγορα επιδεινωνόταν ο γιος μας και ξέραμε ότι έπρεπε να δράσουμε. Αφού μιλήσαμε με γιατρούς και κάναμε την έρευνά μας, αποκτήσαμε ελπίδα και αυτοπεποίθηση για να προχωρήσουμε στο άγνωστο».

Μελέτη του 2021 δοκίμασε το 4-HB σε ποντίκια με ανεπάρκεια HPDL και διαπίστωσε ότι το συμπλήρωμα αποκατέστησε την κινητικότητά τους. Η χρήση του στην περίπτωση του 8χρονου είναι η πρώτη φορά που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της πάθησης σε ανθρώπους. Αφού διέκοψε τα συμπληρώματα CoQ10, το αγόρι ξεκίνησε τη λήψη συμπληρώματος 4-HB σε διάλυμα 600ml. Ισοδύναμο με σχεδόν τρία ποτήρια νερό, η υγρή θεραπεία τον έκανε συχνά να κάνει εμετό.

Αυτό στη συνέχεια μειώθηκε σε διάλυμα 300ml, ή λίγο περισσότερο από ένα ποτήρι νερό. Ωστόσο, οι εμετοί άξιζαν, καθώς μέσα σε έναν μήνα από την έναρξη της θεραπείας, το αγόρι περπατούσε ξανά και μάλιστα ολοκλήρωσε μια πεζοπορία σχεδόν ενάμιση χιλιομέτρου στο Central Park.

Οι ερευνητές ελπίζουν πως αυτή η ιστορία επιτυχίας θα δώσει ελπίδα και σε άλλους. Η ερευνητική ομάδα τη χαρακτηρίζει ιατρική ανακάλυψη. «Όλοι οι επιστήμονες ονειρευόμαστε κάτι τέτοιο. Και κάθε πρωί τσιμπιέμαι – είναι στ’ αλήθεια ή όνειρο», δήλωσε ο Pacold. Πλέον, ο Pacold και η ομάδα του εργάζονται πάνω σε μεγαλύτερη μελέτη για να δοκιμάσουν την προσέγγιση σε περισσότερα παιδιά.